Sjældne sygdomme er et vidt begreb, som dækker over mange forskellige diagnoser og komplekse funktionsnedsættelser. Støttebehovene er derfor også varierende, men typisk omfattende.
For at kunne sammensætte en virksom og helhedsorienteret indsats fra kommunens side er der brug for en høj grad af specialviden fra forskellige fagområder. Og ikke mindst for en velfungerende koordination – internt såvel som i samarbejde med fx sundhedsvæsnet.
Det stiller høje krav til de fagpersoner, der skal hjælpe.
Social- og Boligstyrelsen har derfor udgivet en såkaldt forløbsbeskrivelse med faglig viden og styrelsens anbefalinger til tilrettelæggelse af indsatsen.
Viden, rettidighed og inddragelse
Forløbsbeskrivelsen dækker alle aldersgrupper – børn, unge og voksne – og inkluderer både dem, der er diagnosticeret og dem, der endnu er under udredning, men hvor der er mistanke om en sjælden sygdom.
Mange, der enten selv har en sjælden sygdom eller er nær pårørende, oplever selv at skulle være eksperter på diagnosen og dens konsekvenser. Det kan være en tung byrde at bære - og manglende viden i det faglige netværk kan desuden gøre det vanskeligt at sætte de rette indsatser i værk.
Derfor er den første af Social- og Boligstyrelsens anbefalinger, at de kommunale afdelinger og fagpersoner, som er ansvarlige for at yde indsatser til den enkelte borger i målgruppen, sikrer sig viden om den relevante diagnose.
Vigtigheden af at sætte rettidigt ind med indsatser og støtte understreges også. Rettidighed kan i bedste fald medvirke til, at personen vedligeholder sit funktionsniveau og alternativt måske forhale tab af funktioner.
Inddragelse af barnets, den unges eller den voksnes egne perspektiver, drømme og håb anbefales at stå helt centralt i indsatsen. På den måde mobiliseres de individuelle ressourcer, og samtidig fremmes oplevelsen af autonomi og handlekraft.
De nære pårørende
Forældre og søskende til børn med betydelige og varige funktionsnedsættelser har en betydelig overrisiko for stress og belastningsreaktioner. Når funktionsnedsættelsen skyldes en sjælden sygdom, oplever familien i tillæg at stå meget alene.
Også de, der først som voksne debuterer med en sjælden diagnose, har meget at forholde sig til. Det gælder både følelsesmæssigt og i forhold til fx job og andet praktisk, der kan volde mange bekymringer hos såvel den enkelte, der rammes, som fx ægtefæller og børn.
Det er derfor væsentligt, at de nære pårørende tilbydes hjælp og fx opfordres til at søge støtte i patientforeninger o. lign.
Som hos andre målgrupper med varig og betydelig nedsat funktionsevne er det at sikre koordinering, vidensdeling og understøttelse af overgange af stor betydning. For personer med sjældne sygdomme er videndeling om sygdommen særligt vigtigt at understøtte, så den rette hjælp og indsats opretholdes trods eksempelvis skift af fagpersoner eller tilbud.
Andenudgaven
Udgivelsen er en revision af en tidligere forløbsbeskrivelse. Den nye udgave er væsentlig kortere end de første og skulle dermed gerne være nemmere at orientere sig i og anvende i praksis.
Den særligt interesserede læser kan dykke dybere ned i den viden, som ligger til grund for forløbsbeskrivelsen og anbefalingerne, i en bilagsrapport.
Fagligt afspejler andenudgaven de senere års udvikling mod en praksis, der bygger på inddragelse og recovery-orienteret rehabilitering.
Hent forløbsbeskrivelse og bilag